GSD-IV
La
glicogenosi: una malattia ereditaria
La Glicogenosi del tipo IV è una malattia monogenica, dei Gatti Norvegesi delle Foreste, trasmessa secondo un meccanismo
autosomico recessivo. L'indagine sul
DNA dà una risposta tra le tre situazioni
seguente: |
Risultato
dell' analisi del DNA |
Il
gatto è |
Situazione
genetica |
Sviluppa la malattia ? |
Trasmette una copia
difettosa del gene GBE1
alla sua discendenza? |
Omozigote
normale |
Sano |
2
coppie normali del
gene GBE1 |
NO |
NO |
Eterozigote |
Portatore
sano (carrier) |
1
coppia normale ed
1 coppia difettosa del
gene GBE1 |
NO |
SI
Al 50 % della
discendenza |
Omozigote
mutato |
Affetto |
2
coppie difettose del
gene GBE1 |
SI
Mortalità prenatale,
sopravvivenza possibile
fino a 15 mesi |
Riproduzione
impossibile |
ACCOPPIAMENTI DI GATTI OMOZIGOTI E ETEROZIGOTI
PER
QUANTO RIGUARDA LA GSD-IV
omozigote
normale
+
omozigote normale |
eterozigote
+
omozigote normale
|
eterozigote
+
eterozigote |
omozigote
mutato
+
omozigote mutato |
Due
genitori sani
non daranno mai origine a cuccioli
portatori o
malati
ma solo a
figli SANI |
1
genitore portatore sano (detto
anche "carrier")
+
1 genitore
SANO
=
50% della cucciolata sarà di
cuccioli "carrier"
50% della cucciolata sarà di cuccioli SANI
|
Due
genitori portatori sani ("carrier")
=
25% della cucciolata sarà di cuccioli figli SANI
50% della cucciolata sarà di cuccioli
portatori sani ("carrier")
25% della cucciolata sarà di cuccioli malati
|
Due
genitori malati daranno vita a una cucciolata
al 100% malata.
Ma
gatti malatti non sono in grado di riprodursi. Anche se,
potendo vivere fino a 15 mesi, eventualmente, può succedere
un accoppiamento.
Nella forma più corrente, i gattini muoiono alla nascita
o poco dopo perché sono incapaci di produrre abbastanza
glucosio necessario alla nascita ed alle prime ore di vita |
L'analisi GSD-IV: un test affidabile e convalidato
L'analisi GSD-IV si basa sull'individuazione di una mutazione
del gene GBE1. Il Dr. John Fyfe, dell'Università di Michigan
(Stati Uniti) ha identificato il gene e le mutazioni impiegate in
questa
malattia (Fyfe et al. 2007). In collaborazione
con il Dr. John Fyfe, il Laboratorio ANTAGENE (Francia) ha sviluppato il
test genetico e l'ha convalidato su Norvegesi portatori ed
affetti di Glicogenosi del tipo IV.
La frequenza di portatori di questa malattia negli Stati Uniti è di circa
il 15%. Attualmente, il laboratorio ANTAGENE calcola la frequenza degli eterozigoti (portatori sani) in 12,2% della popolazione
europea (settembre 2007).
Il test del DNA è affidabile, facile da realizzare (grazie
ad un semplice striscio via orale), realizzabile purché l'animale sia
identificato (microchip o tatuaggio) ed
effettuato solo una volta nella vita del gatto.
Si raccomanda di testare i gatti provenienti dalle "famiglie" (linee di sangue)
più particolarmente
toccate da questa malattia, e di testare i riproduttori ricercati
e/o che si riproducono molto, allo
scopo di impedire la propagazione esponenziale di questa malattia nella razza.
Informazioni Antagene
Con una semplice richiesta, i kit di prelievo vengono inviati. Il prelievo con
striscio via orale deve, dunque, essere realizzato ed autenticato dal veterinario, allo scopo di rilasciare un certificato
genetico. Di seguito, il prelievo dev'essere inviato al laboratorio ANTAGENE. Per maggiori informazioni sulle nostre
prestazioni: www.antagene.com
ANTAGENE -
LABORATORIO DI ANALISI E DI RICERCA IN GENOMICA ANIMALE
Immeuble Le Meltem - 2, allée des Séquoias - 69760 Limonest - France
Tél : 33 (0)4 37 49 90 03 - Fax : 33 (0)4 37 49 04 89 - www.antagene.com - antagene@antagene.com
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